1. insanlarda cinsiyyəti müəyyənləşdirən gendir. ən sadə şəkildə izah eləməyə çalışım. bilirik ki, kişilərdə cinsiyyət xrosomları yəni cinsiyyət genlərinin üstündə yerləşdiyi xromosomlar xy olur. bu y xromosomunun da qısa və uzun qolları var. qısa qolunda pseudo rayonlar yerləşir,hansı ki, bu rayonlarda da funksiya göstərən genlər yerləşir. genlərin biri də sry-dır.
sry açılışı olur “sex determining region on the y”.
bu sry tdf adlanan bir determinasiya faktoru sintez eləyir ki, hansı ki, default qadın olmağa proqramlanmış dölün cinsiyyət orqanlarını kişi cinsiyyət orqanlarına çevirir. ancaq genin funksiyası bəzən pozulur ya da uyğun olmayan rayonda yerləşir. belə olanda tdf da sintez olunmur və xy kariotipli uşağın orqanları formasını dəyişmir. yəni testis əmələ gəlmir. onda da kişi kariotipli qadın görünüşündə insan anadan olur. xaricdən baxanda tamamiləq qadın bədənidir amma dölsüzdür. bu halda swyer sindromu baş verir. müəllimimin dili ilə desək: “baxırsan gözəl-göyçək qızdır amma əslində kişidir.”
swyer sindromlu insanlarda da yumurtalıqlar zəif inkişaf edib ovulyasiya getmədiyinə görə uşaq sahibi də ola bilmirlər. amma uşaqlıq olduğuna görə surroqat ola bilərlər. 30% hallarda fsh kimi hormonlar sintez olunmadığından süd vəziləri də inkişafdan qalır amma bunu əlavə hormon qəbulu ilə aradan qaldıra bilirlər. əgər sry geni x xromosomunun üzərinə köçürülübsə, xx xromosomlu ancaq kişi fenotipli qadın doğulur. 20% halda baş verir bu. de la şapel sindromu adlanır. başqa adı ilə xx male syndrome. bu sindroma malik insanlar da həmçinin dölsüz olur.
bir də sonuncu araşdırmalar göstərib ki, sry geni sinir fəaliyyətinə də təsir göstərir. buna görə şizofreniya xəstəliyi kişilərdə qadınlara nisbətən daha çox rast gəlinir.
sifarişi verən: glabella